maladie de Leber
La Neuropathie optique héréditaire de Leber est un des modéls maladie dégénérative qui endommage progressivement le nerf optique régulièrement.
Cette maladie touche davantage les hommes entre 18 et 35 ans et est reconnue par un perte soudaine de la vision centrale qui se produit dans les deux yeux et est causée par une mutation génétique de l'ADN mitochondrial, qui est transmise par la mère.
L'âge auquel les symptômes de la maladie de Leber apparaissent et la mutation dont le patient est porteur sont des facteurs qui influent directement sur l'évolution de la maladie.
maladie de Leber
La Neuropathie optique héréditaire de Leber est un des modéls maladie dégénérative qui endommage progressivement le nerf optique régulièrement.
Cette maladie touche davantage les hommes entre 18 et 35 ans et est reconnue par un perte soudaine de la vision centrale qui se produit dans les deux yeux et est causée par une mutation génétique de l'ADN mitochondrial, qui est transmise par la mère.
L'âge auquel les symptômes de la maladie de Leber apparaissent et la mutation dont le patient est porteur sont des facteurs qui influent directement sur l'évolution de la maladie.
Qu'est-ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber ou LHON ?
La maladie de Leber est une condition héréditaire y neurodégénératif qui endommage le nerf optique et cause perte de vision centrale ou cécité. Cette affection fait partie de celles dites maladies rares, et a tendance à se manifester davantage chez les hommes que chez les femmes.
La perte de vision causée par la neuropathie optique héréditaire de Leber est soudain et est bilatéral, c'est-à-dire qu'il se produit dans les deux yeux. La diminution de la vision peut survenir en même temps ou avec un intervalle de semaines ou de mois entre un œil et l'autre.
La présence de la maladie de Leber peut être identifiée lorsque les patients voient un scotome central et se développe peu à peu jusqu'à se stabiliser. Selon la taille du scotome, il produit un degré de cécité plus aigu.
La perte totale de vision est rare chez les patients atteints de la maladie de Leber.
La génétique comme cause de l'atrophie optique de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie causée par une mutation génétique de l'ADN mitochondrial et n'est hérité que par la mère.
Une mère porteuse du gène transmettront la maladie à tous leurs enfants mâles et femelles. Cependant, seulement les femelles transmettront la maladie à leur progéniture.
Plus de 90% des mutations LHON se produisent aux positions 11778, 3460 ou 14484, et toutes produisent des altérations des gènes MT-ND1, MT-ND4 et MT-ND6 du complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale.
Mais tous les individus porteurs de mutations de l'ADN mitochondrial ne développent pas la maladie.
Symptômes principaux
La maladie de Leber débute sans douleur et le principal symptôme est la perte de la vision des deux yeux.
95% des personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber perdent la vue avant l'âge de 50 ans.
Les Symptômes de la maladie de Leber sont:
- Une vision floue, opacification de la vision centrale qui empêche l'appréciation des détails dans les objets.
- Diminution de la vision centrale qui empêche les activités quotidiennes telles que la lecture, la reconnaissance des visages ou la conduite.
- Scotome en raison d'un déficit de la vision centrale qui peut apparaître dans le campou visuel comme une tache sombre (scotome positif) ou comme une lacune visuelle dans le point de fixation central qui fait que le patient ne voit absolument rien.
- perte d'acuité visuelle qui empêche l'exécution d'actions aussi simples que compter sur les doigts.
- Atrophie optique bilatérale ce qui réduit le campou visuelle et provoque une vision trouble.
- Difficulté à apprécier les détails, et les couleurs sont perçues fanées.
- Cécité profonde et permanente ou, à l'inverse, amélioration de la vision centrale.
Dans certains cas de maladie de Leber, il peut y avoir symptômes neurologiques qui sont très semblables à ceux de la sclérose en plaques:
- neuropathie périphérique.
- Tremblement postural.
- Myopathie ou une maladie qui affecte le fonctionnement et le tonus musculaire du corps.
- Troubles du mouvement ou ataxie, perte de coordination des mouvements.
- mouvements musculaires répétitif
- trouble mental appelé encéphalopathie ce qui peut entraîner une mauvaise coordination des mouvements des jambes et des bras.
Traitement de la maladie de Leber
Aujourd'hui, il n'y a pas de remède définitif pour la maladie de Leber.
De nombreuses études sont en cours dans le but principal de trouver un traitement efficace pour la neuropathie oculaire héréditaire de Leber.
personnes atteintes de cette maladie doit être vu par un ophtalmologiste et un neurologue qui s'occupe des symptômes neurologiques.
Utilisation de lunettes et lentilles de contact est prescrit pour améliorer la perte de vision causée par la maladie de Leber. Aussi, il est recommandé ne pas consommer d'alcool ou de tabac, étant donné que ces substances intervenir dans le processus oxydatif mitochondrial.
