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Muitas doenças oculares são herdadas e algumas parecem congênitas desde o nascimento, enquanto outras podem se desenvolver ao longo de nossas vidas e comprometer significativamente a saúde visual. As doenças oculares hereditárias têm origem em anormalidades cromossômicas e dentre as mais comuns estão as distrofias da retinamalformações glaucomacatarata congênita estrabismo e daltonismo.

En Área Avançada de Oftalmologia somos especialistas em medicina ocularftalmologia pediátrica, então nós explicamos em detalhes quais são as doenças oculares hereditárias mais comuns.

doenças oculares hereditárias

Doenças oculares hereditárias

Distrofias Retinianas

As distrofias retinianas são várias condições que causam a degeneração progressiva das células fotorreceptoras conhecidas como cones e bastonetes. Existem diferentes distrofias retinianas, mas a retinite pigmentosa É o mais comum de todos. Esta doença afeta mais as células da glândula, responsáveis ​​pela visão periférica e visão ideal em espaços escuros, embora também possa intervir no funcionamento das células cônicas.

Glaucoma congênito

El glaucoma é uma doença importante que ocorre quando o aumento da pressão intra-ocular começa a prejudicar progressivamente nervo óptico. O glaucoma congênito é muito raro e possui uma carga genética entre 30% e 50% dos casos.

Catarata congênita

o Cataratas são a opacidade de cristalino e estes geralmente começam a sofrer durante a terceira idade, quando começam a causar visão turva. O avanço das quedas é progressivo; No entanto, quando a nitidez visual estiver muito comprometida, é recomendável operar para remover a lente e colocar uma lente intra-ocular. Em 40% dos casos de catarata congênita Eles são causados ​​por causas genéticas e devem ser tratados durante os primeiros seis meses de vida.

Estrabismo congênito

Poucas pessoas sabem que o estrabismo é uma das doenças oculares hereditário mais comuns. De fato, quando há histórico familiar de olhos desalinhados, é importante submeter o recém-nascido a um exame oftalmológico completo. O estrabismo infantil pode aparecer durante a infância e afeta 4% da população mundial de crianças.

Miopia

La miopia É o defeito refrativo mais comum e também é uma das doenças oculares hereditárias. Quando uma pessoa tem miopia É devido a algum defeito no córnea ou porque ele tem um olho muito grande. O miopia em crianças Geralmente ocorre durante os primeiros seis anos de idade e causa dificuldade em visualizar corretamente objetos de longa distância. A miopia pode ser tratada definitivamente através da Cirurgia LASIK da idade de 18.

Daltonismo

El colorblindness É uma alteração genética associada ao cromossomo X que causa incapacidade de observar as cores em seu tom real. Essa condição se deve ao mau funcionamento das células-cones da retina, responsáveis ​​por diferenciar as cores vermelho, verde e azul.

Quais outras doenças são hereditárias?

Existem outras patologias hereditárias que, embora não associadas à estrutura ocular, podem afetar significativamente a saúde visual. Entre eles, os mais importantes são diabetes e albinismo.

Diabetes e retinopatia diabética

La diabetes É uma doença hereditária e degenerativa causada pelo déficit de produção de insulina ou pelo uso inadequado desse hormônio no organismo. A insulina é a substância responsável pelo controle dos níveis de glicose no sangue. Pessoas com diabetes devem controlar sua dieta e ser tratadas clinicamente para manter a doença à margem e evitar complicações da doença.

Entre as consequências do diabetes mal controlado destaca-se a retinopatia diabética. Esta doença ocorre quando os vasos sanguíneos da retina se deterioram devido a aumentos constantes na glicose no sangue ou por muitos anos sofrendo de diabetes. O retinopatia diabética É a principal causa de cegueira em pessoas com diabetes tipo 1 e tipo 2.

Albinismo

El albinismo É uma doença hereditária causada pela deficiência do corpo humano para produzir melanina, uma substância responsável pela pigmentação da pele. Esta doença ocorre quando defeitos genéticos retardam a produção de melanina ou quando impedem seu transporte adequado dentro do corpo.

As pessoas com albinismo são mais propensas ao estrabismo, fotofobia y perda de visão. Além disso, existe um tipo muito estranho de albinismo que é conhecido pelo nome de albinismo ocular tipo 1 (OA1). Esta doença afeta apenas os olhos devido à ausência de pigmentação da retina.

As duas guias a seguir alterar o conteúdo abaixo.
Dra. Elena Jurado González. Oftalmologista

Dra. Elena Jurado González. Oftalmologista

Oftalmologista cirurgião. Unidade de Oftalmologia e Estrabismo Pediátrico at Área Avançada de Oftalmologia
Oftalmologista e cirurgião especializado em oftalmologia pediátrica e estrabismo faz parte da Unidade de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo na Área Oftalmológica Avançada. Sua formação inclui uma estadia no Hospital Sant Joan de Déu e Hospital de Bellvitge. Após sua especialização, ele vai para os EUA, onde ingressa na Unidade de Oftalmologia Pediátrica da Universidade da Califórnia, em San Francisco, completando seu treinamento com um mestrado em Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo na Universidade Autônoma de Barcelona. Ele colabora e é membro das principais sociedades científicas espanholas, como a Sociedade Espanhola de Oftalmologia e a Sociedade Espanhola de Estrabismo, onde fez apresentações como "Hipocorreção de endotropia".
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Doenças oculares hereditárias
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Descubra quais são as doenças oculares hereditárias e descubra o que você pode ou não pode transmitir aos seus descendentes ou o que você pode sofrer.
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