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Albinismo ocular

O albinismo é um distúrbio genético hereditário que afeta a forma como o corpo de um indivíduo produz ou distribui a melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos.

Albinismo é uma condição congênita e as pessoas que sofrem com isso podem ter pele muito clara, cabelos brancos e olhos cor de rosa, bem como alguns problemas de visão.

Existem diferentes tipos de albinismo. O albinismo ocular é um deles e caracteriza-se por afetar principalmente os olhos.

En Área Avançada de Oftalmologia Explicamos detalhadamente o que é o albinismo ocular, as causas, os sintomas e o tratamento.

O que há neste artigo?

  1. O que é albinismo?
  2. Causas do albinismo ocular
  3. Sintomas principais
  4. Diagnóstico do albinismo
  5. Tratamento para o albinismo ocular

O que é albinismo ocular?

O albinismo ocular é o tipo de albinismo que afeta apenas os olhos, especificamente o córnea e a retina. Pessoas com albinismo ocular têm pele e cor de cabelo uniformes, no entanto, seus olhos são muito quentes e os cílios geralmente são brancos.

O albinismo ocular pode causar nistagmus, fotofobia e diminuição acuidade visual.

albinismo ocular ou albinismo nettleship-falls

Causas do albinismo ocular

El fator hereditário é a principal causa do albinismo, isto é, essa condição é transmitido de pais para filhos.

O albinismo ocular, também conhecido como albinismo nettleship-falls, é causado por alterações ou mutações que afetam o gene OA1, localizado no cromossomo X.

Este gene é uma proteína associada à membrana de melanossomas cujo funcionamento anormal produz um grupo de melanossomas extremamente grandes dentro da célula.

Essa anomalia ocorre apenas nos homens e naqueles que herdam o gene através da mãe portadora.

Uma mulher grávida portadora do gene tem uma chance de 50% de que o filho do sexo masculino nasce com albinismo ocular.

Mulheres com o gene AO1 podem ter uma coloração atrás do olho, mas elas não são diagnosticadas com albinismo ocular porque eles não apresentam problemas de visão por causa dessa anomalia.

Quando ambos os pais têm o gene, um tipo de albinismo conhecido como autossômico pode ocorrer. Neste caso, a probabilidade de a criança nascer com albinismo autossômico é 25%.

Este tipo de albinismo afeta homens e mulheres.

Sintomas principais

Os albinos podem manifestar sintomas que afetam sua aparência física e / ou outros que afetam a visão. Os físicos são:

  • Manchas de pele sem cor.
  • Pele e cabelo um tom mais claro que o habitual.
  • Falta de cor no cabelo, pele ou íris dos olhos.

O primeiro sintoma que identifica um olho albino é cílios brancos, pois há casos de albinismo ocular em que a pessoa tem íris cor escura

Em relação à visão, pode levar a:

  • Tipo de albinismo ocular 1 (OA1): afeta apenas os olhos.
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): é causada por uma mudança em um único gene. Pode acontecer com um distúrbio hemorrágico, exatamente o mesmo que acontece com as patologias pulmonares e intestinais.
  • Albinismo oculocutâneo: A pessoa albina tem falta de cor nos cabelos, pele e olhos e, além disso, sofre problemas de visão. É o grau mais sério de albinismo.

Entre os sintomas visuais que podem causar albinismo ocular tipo 1 nós encontramos:

  • Falta de acuidade visual e visão noturna limitada.
  • La visão estereoscópica Pode ser limitado ou reduzido.
  • Nistagmo O nistagmo é um movimento involuntário que ocorre nos olhos, principalmente na horizontal. O movimento pode ser imperceptível para terceiros. Em pessoas com albinismo, o cérebro se acostuma com o movimento e a visão é estática.
  • Se houver uma diminuição visão binocular Estrabismo pode ocorrer, o que pode fazer com que a pessoa use os olhos separadamente ou faça movimentos com falta de coordenação.

Outros sintomas do albinismo que afetam a visão são:

Diagnóstico do albinismo

Há ocasiões em que o médico pode detectar albinismo através de sinais visíveis, como cabelo ou pele. No entanto, a realização de testes genéticos é a melhor maneira de diagnosticar se você tem ou não albinismo.

É aconselhável um estudo detalhado da história genética dos indivíduos afetados e seus parentes, pois isso fornecerá uma análise aprofundada que também determina se isso pode afetar a prole.

Em relação à visão, o oftalmologista pode fazer uma eletrorretinografia, um exame que consiste em medir a resposta elétrica das células do olho à luz.

Estas células são parte da retina e para fazer este teste você tem que aplicar algumas gotas anestésicas para evitar desconforto. Em seguida, um sensor elétrico é colocado em cada olho que calcula a atividade elétrica da retina em resposta a uma luz que é emitida.

Além do que foi mencionado até agora, há também testes especiais em cabelo, pele ou sangue que podem ser usados ​​para fazer diagnósticos específicos.

Tratamento do albinismo

A primeira coisa a ter em mente é que o albinismo é um processo crônico para o qual não há tratamento específico, o que significa que a baixa produção de pigmento ou o desenvolvimento anômalo da visão central não podem ser corrigidos.

No entanto, existem certas terapias e cirurgias que podem ajudar a melhorar a visão das pessoas com albinismo ocular.

No que diz respeito à pele, os cabelos e os olhos, é muito importante protegê-los da luz solar através do uso de cremes e óculos de sol. No entanto, com relação aos problemas de visão, outras medidas podem ser tomadas.

O uso de óculos pode ajudar a corrigir defeitos de visão que surgem.

Adaptar óculos com filtros especiais pode melhorar a visão e reduzir a sensibilidade à luz ou fotofobia. O uso de óculos de sol durante a exposição aos raios ultravioleta é obrigatório e de grande importância para proteger os olhos da luz solar e evitar maiores complicações.

É altamente recomendável formar os óculos de sol para que a pessoa com albinismo ocular sinta mais conforto visual.

O uso de lentes de contato coloridas também ajuda a tratar a sensibilidade à luz e é recomendado no caso da pessoa apresentar anisometropia, que é a diferença de graduação de mais de três dioptrias nos dois olhos

Quando o albinismo causa estrabismo, a opção de realizar uma cirurgia que ajuda a melhorar a aparência dos olhos pode ser avaliada.

Em conclusão, o albinismo ocular pode afetar a saúde visual de diferentes maneiras e somente o oftalmologista pode determinar o tratamento apropriado para tratar dos sintomas de cada paciente.

Alguns indivíduos com albinismo podem ter direito a ajuda financeira para incapacidade parcial ou total e o oftalmologista deve preparar um relatório para que o auxílio possa ser administrado, se necessário.

En Área Avançada de Oftalmologia Somos especialistas no tratamento do albinismo ocular.

Os nossos médicos têm a mais recente tecnologia para resolver todos os tipos de problemas visuais causados ​​por esta anomalia, seja fotofobia, visão estereoscópica deficiente, estrabismo, nistagmo ou diminuição visão binocular.

Se você tiver alguma dúvida sobre o albinismo ocular, não hesite em nos contatar, teremos prazer em responder a todas as suas perguntas.

Fotos do albinismo ocular

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Nós falamos sobre as causas, sintomas e tratamento do albinismo ocular. Aprenda sobre esta patologia e como o albinismo afeta a visão aqui!
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