Doença de Leber

La Neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença degenerativa que danifica gradualmente o nervo óptico firmemente

Esta doença atinge mais homens entre 18 e 35 anos e é reconhecida por um perda súbita da visão central que ocorre em ambos os olhos e é causada por uma mutação genética do DNA mitocondrial, que é transmitida pela mãe.

A idade em que os sintomas da doença de Leber aparecem e a mutação que o paciente carrega são fatores que afetam diretamente a evolução do quadro.

Doença de Leber

La Neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença degenerativa que danifica gradualmente o nervo óptico firmemente

Esta doença atinge mais homens entre 18 e 35 anos e é reconhecida por um perda súbita da visão central que ocorre em ambos os olhos e é causada por uma mutação genética do DNA mitocondrial, que é transmitida pela mãe.

A idade em que os sintomas da doença de Leber aparecem e a mutação que o paciente carrega são fatores que afetam diretamente a evolução do quadro.

O que é neuropatia óptica hereditária de Leber ou LHON?

A doença de Leber é uma condição hereditária y neurodegenerativo que danifica o nervo óptico e causa perda de visão central ou cegueira. Essa condição faz parte daquelas conhecidas como doenças raras e tende a se manifestar mais em homens do que em mulheres. 

La perda de visão causada pela neuropatia óptica hereditária de Leber é repentino e é bilateral, ou seja, ocorre em ambos os olhos. A diminuição da visão pode ocorrer ao mesmo tempo ou com intervalo de semanas ou meses entre um olho e o outro. 

A presença da doença de Leber pode ser identificada quando os pacientes veem um escotoma central e se desenvolve pouco a pouco até se estabilizar. Dependendo do tamanho do escotoma, produz um grau mais agudo de cegueira.

A perda total da visão é rara em pacientes com doença de Leber.

Genética como causa de atrofia óptica de Leber

A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença causada por mutação genética do DNA mitocondrial e é herdado apenas através da mãe.

Uma mãe carregando o gene transmitirá a doença a todos os seus filhos homens e mulheres. No entanto, apenas as mulheres passarão a doença para seus filhos

Mais de 90% das mutações LHON ocorrem nas posições 11778, 3460 ou 14484, e todas produzem alterações nos genes MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6 do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial.

Mas nem todos os indivíduos com mutações no DNA mitocondrial desenvolvem a doença.

doença de Leber

Sintomas principais

A doença de Leber começa sem dor e o principal sintoma é a perda de visão em ambos os olhos.

95% das pessoas com neuropatia óptica hereditária de Leber perdem a visão antes dos 50 anos.

Os Sintomas da doença de Leber são: 

  • Visão turva, turvação da visão central que impede a apreciação de detalhes em objetos. 
  • Visão central diminuída que impede atividades diárias como ler, reconhecer rostos ou dirigir. 
  • escotoma devido ao déficit de visão central que pode aparecer no campou visual como uma mancha escura (escotoma positivo) ou como uma lacuna visual no ponto central de fixação que faz com que o paciente não veja absolutamente nada. 
  • perda de acuidade visual que impede a realização de ações tão simples como contar nos dedos.
  • Atrofia óptica bilateral que reduz o campou visual e causa visão turva.
  • Dificuldade em apreciar detalhes, e as cores são percebidas desbotadas. 
  • Cegueira profunda e permanente ou, contraditoriamente, melhora da visão central.

Em alguns casos de doença de Leber, pode haver sintomas neurológicos que são muito semelhantes aos da esclerose múltipla:

  • neuropatia periférica.
  • Tremor postural.
  • Miopatia ou doença que afeta o funcionamento e o tônus ​​muscular do corpo.
  • Distúrbios do movimento ou ataxia, perda de coordenação dos movimentos.
  • movimentos musculares repetitivo.
  • transtorno mental conhecido como encefalopatia o que pode causar má coordenação dos movimentos das pernas e braços.

Tratamento da doença de Leber

Hoje em dia, não há cura definitiva para a doença de Leber.

Muitos estudos estão sendo realizados com o objetivo principal de encontrar um tratamento eficaz para a neuropatia ocular hereditária de Leber. 

pessoas com esta doença deve ser visto por um oftalmologista e um neurologista que cuida de sintomas neurológicos.

A utilização de óculos e lentes de contato é prescrito para melhorar a perda de visão causada pela doença de Leber. Também, é recomendado não consumir álcool ou tabaco, uma vez que essas substâncias intervir no processo oxidativo mitocondrial

tratamento da doença de leber
Resumo
Doença de Leber, o que é essa neuropatia óptica hereditária?
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Doença de Leber, o que é essa neuropatia óptica hereditária? 
Descrição
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença genética que danifica o nervo óptico. Nós dizemos-lhe o que é e se tem cura.
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Área Oftalmológica Avanzada
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