Albinismo ocular

El albinismo é um distúrbio genético hereditário que afeta a maneira como o corpo produz ou distribui melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. Esta condição pode dar problemas de visão.

Existem diferentes tipos de albinismo. Ele albinismo ocular É um deles e é caracterizado por afetar os olhos.

Albinismo ocular

El albinismo é um distúrbio genético hereditário que afeta a maneira como o corpo produz ou distribui melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. Esta condição pode dar problemas de visão.

Existem diferentes tipos de albinismo. Ele albinismo ocular É um deles e é caracterizado por afetar os olhos.

O que é albinismo ocular?

O albinismo ocular é um tipo de albinismo que afeta apenas os olhosespecificamente a córnea e a retina. Pessoas com albinismo ocular apresentam cor uniforme da pele e do cabelo, porém, seus olhos estão muito quentes e cílios são geralmente brancos.

O albinismo ocular pode causar nistagmus, fotofobia e diminuição da acuidade visual.

Causas do albinismo ocular

El fator hereditário é a principal causa do albinismo, isto é, essa condição é transmitido de pais para filhos.

O albinismo ocular, também conhecido como albinismo nettleship-falls, é causado por alterações ou mutações que afetam o gene OA1, localizado no cromossomo X.

Este gene é uma proteína associada à membrana de melanossomas cujo funcionamento anormal produz um grupo de melanossomas extremamente grandes dentro da célula.

Essa anomalia ocorre apenas nos homens e naqueles que herdam o gene através da mãe portadora.

Uma mulher grávida portadora do gene tem uma chance de 50% de que o filho do sexo masculino nasce com albinismo ocular.

albinismo ocular ou albinismo nettleship-falls

Mulheres com o gene AO1 podem ter uma coloração atrás do olho, mas não são diagnosticadas com albinismo ocular porque eles não apresentam problemas de visão por causa dessa anomalia.

Quando ambos os pais têm o gene, pode ocorrer um tipo de albinismo conhecido como autossômico. Nesse caso, a probabilidade de a criança nascer com albinismo autossômico É 25%.

Este tipo de albinismo afeta homens e mulheres.

Os sintomas

Os albinos podem manifestar sintomas que afetam sua aparência física e / ou outros que afetam a visão. Os físicos são:

  • Manchas de pele sem cor.
  • Pele e cabelo um tom mais claro que o habitual.
  • Falta de cor no cabelo, pele ou íris do olho.

O primeiro sintoma que identifica um olho albino é o cílios brancos, pois há casos de albinismo ocular em que a pessoa tem uma íris de cor escura.

Em relação à visão, pode levar a:

  • Tipo de albinismo ocular 1 (OA1): afeta apenas os olhos.
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): é causada por uma mudança em um único gene. Pode acontecer com um distúrbio hemorrágico, exatamente o mesmo que acontece com as patologias pulmonares e intestinais.
  • Albinismo oculocutâneo: a pessoa albina tem falta de cor nos cabelos, pele e olhos e também sofre de problemas de visão. É o grau mais sério de albinismo.

Entre o sintomas visuais O que pode causar albinismo ocular tipo 1, encontramos:

  • Falta de acuidade visual y visão noturna limitada.
  • La visão estereoscópica Pode ser limitado ou reduzido.
  • Nistagmo. O nistagmo é um movimento involuntário que ocorre nos olhos, principalmente na horizontal. O movimento pode ser imperceptível para terceiros. Em pessoas com albinismo, o cérebro se acostuma com o movimento e a visão é estática.
  • Sim existe visão binocular reduzida Estrabismo pode ocorrer, o que pode fazer com que a pessoa use os olhos separadamente ou faça movimentos com falta de coordenação.

outros sintomas de albinismo que afetam a visão são:

  • Estrabismo.
  • Movimentos rápidos dos olhos (nistagmus).
  • Sensibilidade à luz.
  • Cegueira funcional.

Diagnóstico de albinismo ocular

Há ocasiões em que o médico pode detectar albinismo através de sinais visíveis como cabelo ou pele. No entanto, realizar testes genéticos É a melhor maneira de diagnosticar se você sofre de albinismo ou não.

É aconselhável estudo detalhado da história genética dos indivíduos afetados e suas famílias, pois isso fornecerá uma análise aprofundada que também determina se pode afetar a prole.

Em relação à visão, o oftalmologista pode fazer uma eletrorretinografia, um exame que consiste em medir a resposta elétrica das células dos olhos à luz.

Estas células são parte da retina e para fazer este teste você tem que aplicar algumas gotas anestésicas para evitar desconforto. Em seguida, um sensor elétrico é colocado em cada olho que calcula a atividade elétrica da retina em resposta a uma luz que é emitida.

Além do que foi mencionado até agora, também existem testes especiais em cabelo, pele ou sangue que podem ser usados ​​para fazer diagnósticos específicos.

Tratamento

A primeira coisa a ter em mente é que o albinismo é um processo crônico para o qual não existe tratamento específico, Isto quer dizer que a baixa produção de pigmento ou o desenvolvimento anômalo da visão central não podem ser corrigidos.

No entanto, existem certas terapias e cirurgias que podem ajudar a melhorar a visão de pessoas com albinismo ocular.

No que diz respeito à pele, cabelos e olhos, é muito importante protegê-los da luz solar através do uso de cremes e óculos de sol. No entanto, em termos de problemas de visão, outras medidas podem ser tomadas.

El uso de óculos Pode ajudar a corrigir os defeitos de visão que surgem.

A adaptação de alguns óculos com filtros especiais Pode melhorar a visão e reduzir a sensibilidade à luz ou fotofobia. O uso de óculos de sol durante a exposição aos raios ultravioletas é obrigatório e de grande importância, a fim de proteger os olhos da luz solar e evitar grandes complicações.

É altamente recomendado óculos graduados para que a pessoa com albinismo ocular sinta maior conforto visual.

El o uso de lentes coloridas também ajuda a tratar a sensibilidade à luz e são recomendados caso a pessoa apresente anisometropia, que é a diferença de graduação de mais de três dioptrias nos dois olhos.

Quando o albinismo causa estrabismo, a opção de realizar uma cirurgia que ajuda a melhorar a aparência dos olhos.

Em conclusão, o albinismo ocular pode afetar a saúde visual de diferentes maneiras e somente o oftalmologista pode determinar o tratamento apropriado para tratar dos sintomas de cada paciente.

Alguns indivíduos com albinismo podem ter direito a ajuda financeira para incapacidade parcial ou total e o oftalmologista deve preparar um relatório para que o auxílio possa ser administrado, se necessário.

Fotos do albinismo ocular

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Nós falamos sobre as causas, sintomas e tratamento do albinismo ocular. Aprenda sobre esta patologia e como o albinismo afeta a visão aqui!
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